Absence bolesti má i své zápory, ale členové rodiny by podle svých slov s námi rozhodně neměnili.

Absence bolesti má i své zápory, ale členové rodiny by podle svých slov s námi rozhodně neměnili. | zdroj: odditycentral.com


Rodina trpí vzácnou genetickou mutací. Necítí skoro žádnou bolest

TÉMATA: genetická mutace | rodina | itálie | medicína | nemoci | lidé

user-avatar

Simona Knotková

9. 03. 2018 | 16:00

Vědci studují rodinu z Itálie, jejíž členové necítí bolest. Výsledky by jim mohly pomoci ve vývoji nových anestetických prostředků a ulevit pacientům s chronickou bolestí.

Dvaapadesátiletá Letizia Marsili žije vcelku normálním životem. Jedinou výjimkou je, že necítí skoro žádnou bolest. Ona a dalších pět členů její rodiny trpí vzácnou genetickou mutací, kterou se lékařům dosud nepodařilo důkladně prozkoumat. Podle příjmení rodiny si ji pracovně pojmenovali Marsiliský syndrom.

"Ve skutečnosti bolest cítíme. Její vnímání trvá ale jenom pár sekund, pak pomine," vypravuje žena. Díky neobvyklé anomálii má společně se svou rodinou spoustu historek. Na první pohled se možná zdají humorné, ale absence bolesti má často i závažné důsledky. Tam, kde běžný člověk dostává varovný signál těla, že něco není v pořádku, oni nedostávají nic. Mnohdy tak například končí s neléčenými úrazy.

"Můj čtyřiadvacetiletý syn hraje fotbal. Už tolikrát se zranil, zlomil si kotník nebo byl sražený k zemi, ale nic z toho ho nezastavilo ve hře. Nedávno podstoupil sérii rentgenových vyšetření, které na jeho kotníku odhalily spoustu mikroprasklin," popisuje Letizia.

Její jednadvacetiletý syn Bernardo zase utrpěl zlomeninu loktu po pádu z kola. Zatímco běžný člověk by jel okamžitě do nemocnice, mladý muž se bez obtíží zvedl a pokračoval dalších čtrnáct kilometrů v jízdě. Doktoři si zranění všimli teprve v momentě, kdy se kost už hojila.

Sama Letizia má za sebou množství poranění. Na horách si kupříkladu zlomila rameno, se kterým pak po zbytek dne lyžovala. Na úraz ji ráno poté upozornilo teprve brnění prstů. Její sestra Maria Elena si kvůli pití horkých čajů zase pravidelně poškozuje ústní dutinu.

Podle Jamese Coxe z University College London mají členové italské rodiny všechny nervy na svých místech. Jednoduše ale nefungují tak, jak by u zdravého člověka měly. Badatelé vyhotovili genetickou mapu rodiny a izolovali gen ZFHX2. Myši, kterým byl gen aplikován, také nevykazovaly známky bolesti. V pokračujícím zkoumání chtějí vědci udělat totéž i s dalšími geny.

user-avatar

Simona Knotková

9. 03. 2018 | 16:00

> ExtraStory   |   Inzerce