Jedna ze starších definic genu tvrdí, že je to úsek DNA kódující bílkovinu. Dnes ale víme, že ne všechny geny kódují bílkovinu, věda navíc stále nezná jejich přesný počet.

Jedna ze starších definic genu tvrdí, že je to úsek DNA kódující bílkovinu. Dnes ale víme, že ne všechny geny kódují bílkovinu, věda navíc stále nezná jejich přesný počet. | zdroj: scienceteaser.com


Vědci stojí před záhadou: Člověk má o 20 procent genů méně, než mysleli

TÉMATA: geny | genom | DNA | genetika | věda | výzkum

user-avatar

Yvonne K.

24. 01. 2019 | 16:00

Počet kódujících nebo také jaderných genů v lidské DNA, tedy genů, které se podílejí na procesu vzniku buněčných proteinů, je mnohem nižší, než se biologové doposud domnívali.

Nová studie vedená Španělským národním výzkumným střediskem pro výzkum rakoviny (CNIO) odhaluje, že až 20 procent genů klasifikovaných jako kódující nemusí kódovat, tedy produkovat proteiny. Podle výzkumníků činí skutečný počet jaderných či kódujících genů zhruba 19 tisíc. To je zhruba o čtyři tisíce méně, než předpokládaly poslední odhady.

"Byli jsme schopni podrobně analyzovat mnoho z těchto genů," vysvětluje výzkumník bioinformatiky CNIO Michael Tress, "a více než 300 genů bylo již reklasifikováno jako nekódující."

Pokud však tyto geny – a potenciálně tisíce dalších – nejsou kódujícími, pak čím tedy vlastně jsou?

Nikdo to zatím neví jistě, nicméně to znamená, že se připojují k množství nekódující DNA, známé také jako “odpadní nebo satelitní DNA”, která tvoří až 75 procent lidského genomu.

Ale zatímco tato obrovská množina genetického kódu nemusí produkovat proteiny, není nutně “odpadní”, jak by naznačoval přívlastek, neboť vědci neustále shromažďují nové důkazy o funkcích těchto satelitních genů a pseudogenů (zastaralých kódujících genů) v lidském těle.

Od dokončení sekvencování lidského genomu v roce 2003 pracují odborníci z celého světa na sestavení konečného lidského proteomu (celkový počet bílkovin generovaných z genů) a genů, které je produkují. Není to poprvé, co byli nuceni původní odhady přehodnotit.

Vědci pracovali s daty ze tří největších referenčních databází, které katalogizují buněčné proteiny a geny, podle kterých vznikají: GENCODE/Ensembl, RefSeq a UniProtKB – ty vedly jako kódující celkem 22 210 genů. Když analyzovali 2 764 genů, které byly přítomny pouze v jedné nebo dvou z těchto referenčních anotací, byli překvapeni, když zjistili, že téměř všechny tyto geny jsou pravděpodobněji nekódujícími geny nebo pseudogeny. Ve skutečnosti tyto geny spolu s dalšími 1 470 kódujícími geny, které jsou přítomny ve třech referenčních katalozích, se nevyvíjejí jako typické geny kódující protein. Došli tak k závěru,  že 4234 genů pravděpodobně nekóduje na proteiny.

Následné snížení velikosti lidského genomu by mohlo mít významný dopad na biomedicínu, protože počet genů, které produkují proteiny a jejich identifikace, má zásadní význam pro vyšetřování různých onemocnění, včetně rakoviny a kardiovaskulárních nemocí. Současně tato studie opět zdůrazňuje pochybnosti o počtu skutečných genů přítomných v lidských buňkách.


user-avatar

Yvonne K.

24. 01. 2019 | 16:00

> ExtraStory   |   Inzerce